随着我国社会经济的快速发展和人民健康水平的不断提高，有关基因遗传缺陷防治方面的工作愈发引起了大众广泛的关注。天昊基因科技（苏州）有限公司作为一家以自主创新基因分析技术研发及应用为主的高新技术企业集团，在遗传缺陷防治方面颇有心得。

公司成立于2008年，位于苏州工业园区生物纳米园，旗下拥有：上海天昊生物科技有限公司、天昊生物医药科技（苏州）有限公司、苏州天昊医学检验实验室有限公司和重庆天昊医学检验所有限公司四家全资子公司，业务范围主要覆盖科技服务、分子诊断试剂以及临床医学检验三大方向。 

公司总经理姜正文表示，天昊基因自创立之初，坚持以技术创新作为公司持续发展的核心动力，通过10多年的发展，公司已经从单纯的引进平台服务商发展成为以核心专利技术为支撑的创新技术服务、临床分子诊断试剂开发以及先进临床医学检验服务的综合型集团企业。

十年深耕，栉风沐雨。在公司主要创始人，国家“千人计划”创业人才获得者姜正文博士带领下，天昊基因开发了多项创新技术，特别是在基因突变分型、目标基因拷贝数检测以及用于二代测序的目标基因片段快速富集等方面达到国内甚至国际先进水平。公司的一项核心技术专利“多重核酸分析”，在美国、欧盟、日本及中国均获得授权，另一项创新专利技术“多重基因拷贝数检测试剂盒和方法”，因其在基因拷贝数变异检测方面具备高精准、高通量、高效快速以及低成本等多项技术优势，还入选了“2018年度浦东新区科技进步奖候选名单”。

据总经理姜正文介绍，天昊基因拥有一支主要由海归博士及国内名校毕业硕士博士组成的30多人研发团队。公司拥有多项核心专利技术，部分技术达到国内甚至国际领先水平，本次获奖的创新技术是一种高效快速低成本的基因拷贝数检测技术目前已经完成了8个先进临床分子诊断产品的开发，其中染色体非整倍体检测试剂盒已于今年3月获批上市。

据不完全统计，我国每年仍有约90万个家庭因先天缺陷儿的到来而承受着巨大的压力。常见的先天性心脏病、唇腭裂或多指（趾）等畸形尚可通过手术校正恢复到正常健康生活状态，但其他近20万由于基因变异导致的遗传病患儿却面临着严重的生存危机。这些不幸患儿大概90%以上都是因为遗传了父母携带的突变基因所致，如果能够在备孕前对这些父母进行基因突变携带筛查，及时发现高危风险，后续及时采取合适的临床干预，这些出生缺陷是可以避免的。

上海国际和平妇幼保健院生殖遗传科主任徐晨明提到：“遗传病携带的筛查我觉得在临床上非常重要。因为根据我们的经验，我们碰到的一些有先证者的一些遗传病患者，他们的父母，往往就是携带着同一个基因的致病基因携带者。我们知道，现在我们这个出生缺陷三种防控里的一级防控，我们只有禁止近亲结婚，婚前检查或者针对神经管畸形的一些叶酸补充之类的，对这一块单基因遗传病，就没有特意的一级预防的方法，这个孕前携带的筛查，我觉得是一个非常好的一级预防的手段。”

上海新华医院临床遗传中心执行主任余永国也表示，代谢病百分之八十五都是常隐的毛病，就是隐性毛病。适龄的孕妇和她的先生，做体检的时候做一个致死致残的常染色体隐性遗传毛病的检查，从根本上阻止了这样子残障孩子的出生，有效降低了整个的出生缺陷。

秉承“创新基因科技，守护人类健康”的发展宗旨，天昊基因以降低出生缺陷为己任，依托多项自主创新专利技术，面向全体备孕人群正式推出“贝康诺”备孕基因筛查系列产品，力求以最低的成本来实现常见隐性遗传病基因突变携带者的全民普筛，实现“给未来宝宝一份健康基因”的承诺。

总经理姜正文认为，备孕基因筛查不容忽视，也必将是科学备孕的发展新趋势。天昊基因，专注于生殖健康创新产品开发，大力推动备孕基因筛查的全民普及，为降低我国1%新生儿出生缺陷率而努力！

未来，天昊基因将继续坚持自主创新精神，承担企业使命，以更好的服务回馈于社会，不断为分子诊断事业做出积极贡献，尽快将天昊基因打造成国内基因检测领域的创新代表，产品影响世界的国际品牌。

本节目将于1月4日在东方财经频道播出，精彩内容，敬请期待！