健康中国建设需要大批医疗科研企业和个人的共同努力，尤其是在医学预防领域，从预防开始着手可以减少人类患病率，提高人类健康指数。今天广东新焦点将要聚焦的是一家致力于出生缺陷防控工作的医疗检验所——嘉检医学。

嘉检医学成立于2015年8月，坐落于美丽的广州国际生物岛。是由拥有美国临床遗传三大专科资质认证（ABMG）的陆国辉教授和张巍教授联合创办。嘉检医学是一家以临床遗传专科服务模式，为临床专业化提供临床遗传病诊断和遗传咨询的医学专科机构，致力于为民众提供遗传病和肿瘤高品质个性化综合诊断和临床遗传咨询服务。

嘉检医学总经理/医学主任张巍博士告诉我们，“健康中国2030是我们国家最大的国策，疾病如果发生就已经比较迟了，还是应以预防为主线，我国的出生缺陷率的比例是世界上较高的，大约占5.6%，每30秒就有一个出生缺陷儿的出生。我们现在做的三级预防，是在新生儿期的筛查普查诊断工作，但逐渐要推到二级预防和一级预防，这对我们健康中国预防为主的目标是非常吻合的。”

嘉检医学携手国际遗传学科的泰斗，汇集国内外遗传病诊断专家及一批勤奋好学的中青年遗传咨询师，结合先进测序平台、基因芯片平台等先进的辅助诊断工具以及临床遗传咨询，为各级医疗机构提供专业、合理的检测、诊断、会诊及个性化咨询服务。

嘉检医学的主要临床遗传专科服务内容包括基因检测与诊断和临床遗传咨询，同时，根据临床医生工作需要，嘉检医学还提供各项增值服务，包括疑难病例讨论、会诊、遗传咨询师培训、临床科学研究和课题联合申报与成果转化等。

嘉检医学成立至今始终坚持高品质、短周期、优服务的服务理念，为临床提供专业专注高效的服务，解决行业痛点。

嘉检医学总经理/医学主任张巍博士讲到，“随着基因组测序在临床上的大规模应用，对临床遗传病病因学的解读和认知也是越来越受大家认可，嘉检医学推动了高精度临床外显PLUS家系在临床ICU儿童重症监护病人的检测（基因组诊断速度），已经超过和达到了国际的水平。”

公司产品全面覆盖HGMD、OMIM、ClinVar等权威数据库中收录的与6000多种遗传疾病相关的致病基因，采用高通量测序技术对相关基因的外显子区域及明确致病的内含子区域进行检测，检测多种基因变异类型，适用于遗传疾病、遗传性肿瘤的基因诊断和筛查。国内率先推出“遗传病因学极速高精度筛查”（STATCare），针对临床已知的5000个致病基因及线粒体基因组同时进行检测分析，可在6-7个自然日为临床提供检测报告，适用于临床危重急病人的快速分子诊断，目前常规应用于临床，诊断阳性率达60%。

未来，嘉检医学将致力通过创新来改善医疗，提供可信赖基因组的医学知识，成为全球个性化临床服务的领先者。

嘉检医学总经理/医学主任张巍博士表示，“按照国家健康中国2030的规划，对于遗传病医学在出生缺陷防控的防控，嘉检希望能够做到“国产化-本地化-专业化”为我们更多的医院患者医生提供更好的，‍‍遗传病医学的检测服务，推动临床专科人员的这个培训，加强与各级医院、医生与国际的沟通交流。”

本节目于10月在广东经济科教频道《广东新焦点》栏目播出。精彩内容，敬请期待！责任编辑邹婷，编导穆春月发稿。